核型分析：将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程过程。Denver体制：按照Denver会议(1960年)提出的染色体命名和分类标准，将人类体细胞的46条染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分成七组(A、B、C、D、E、F、G、)23对的排列，...
3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫...
1、从男性的XY中取出X来与女性中的其中一个X结合，那么就是XX，是女孩；2、从男性的XY中取出Y来与女性中的任意一个X结合，那么就是XY，是男孩。在染色体层面上，人类具有23对46条染色体，其中22对44条染色体被称为常染色体，主要调控身体的发育，而与性别发育相关的被称为性染色体，通常用 “X”...
y染色体上有显性基因。在同源区，存在显阴相对的基因，Y染色体上既可能有显，有可以有阴；在非同源区，不管显阴，都要表达 。X.Y染色体上都有显隐性基因，只是Y染色体基因不遗传给女孩，如果父亲是Y染色体显性疾病，最好生女孩。染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分...
在杂合的二倍体生物中，由于显性野生型基因的存在，隐性突变基因通常不易显现。当带有野生型基因的染色体发生缺失，且缺失区域恰好包含野生型基因时，缺失染色体上的隐性突变基因突变性状得以表现，如果蝇唾腺染色体的横纹缺失。通过一系列杂交实验，通过观察带有隐性突变基因和不同缺失染色体组合的果蝇，我们可以...
人类非显性带染色体核型配对实验原理要求
1.熟悉正常人类染色体的数目及形态特征。2.掌握非显带染色体的核型分析方法。二、实验材料 正常人外周血淋巴细胞染色体制片 显微镜 三、实验原理 人类非显带染色体核型分析是染色体研究中的基本方法。它可根据染色体的数目、结构...
人类非显性带染色体核型配对实验原理要求
Jasea_Liang
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实验十二 正常人非显带染色体的核型分析
一、目的要求
1.熟悉正常人类染色体的数目及形态特征。
2.掌握非显带染色体的核型分析方法。
二、实验材料
正常人外周血淋巴细胞染色体制片 显微镜
三、实验原理
人类非显带染色体核型分析是染色体研究中的基本方法。它可根据染色体的数目、结构进行核型分析,而对染色体病患者做出初步的诊断。可在显微镜下直接做出判断,也可进行显微照相,经冲洗、放大后 ,根据照片进行分析。人类染色体的命名是根据丹佛 (Denver) 及伦敦 (London) 会议提出的标准,按照染色体的长度和着丝点的位置,将染色体配对并按长度依次排列、分组、编号。人体细胞含有46条染色体,即23对,其中22对为常染色体, 男、女相同,编为1-22号,另一对为性染色体,男、女有别, 男性为XY,女性为XX。根据着丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为A - G7个组。性染色体可根据它们的形态、大小编入组内,X 染色体编入C组,Y染色体编入G组。
四、实验方法
核型：指某种生物个体或某一分类群(种、亚种或变种、居群)的一个体细胞全部中期染色体的数目、大小和形态等特征的总和。用来表述物种的特点和亲缘种属之间的关系。
核型分析：将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程过程。
Denver体制：按照Denver会议(1960年)提出的染色体命名和分类标准，将人类体细胞的46条染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分成七组(A、B、C、D、E、F、G、)23对的排列，并将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。
人类染色体核型分析标准是丹佛 （Denver）体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制 ）。该体制规定：每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；
相对长度＝每条染色体长度/ (22条常染色体＋X的总长度) ×100%
着丝粒指数 ＝短臂长度/该条染色体长度×100%
臂率 ＝长臂长度/短臂长度
非显带染色体：染色体标本制作好后，不经处理直接染色，整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染色体而言）。
人中期细胞染色体（数目2N=46，结构特点）
正常人体细胞染色体的观察与计数：
每位同学发一张正常人外周血淋巴细胞染色体制片，进行染色体观察和计数。染色体在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期, 染色体高度凝缩, 从而轮廓、结构清晰典型 , 易于观察分析。（人染色体核型照片见教科书）每一中期染色体由两条染色单体组成, 借着丝粒而彼此相连。由着丝粒将每条染色单体分为两个染色体臂, 分别称为长臂(q)和短臂(p)。染色体臂上有较狭窄而浅染的区域称为次缝痕,D、G组染色体短臂末端连有一个球形小体一一随体。短臂和随体相连处为次缢痕。
各组染色体主要特征：
A 组 (1—3号)
1 号 : 是23对染色体中最大的中着丝粒染色体, 位于长臂近着丝粒处常见次缢痕。
2 号 : 比第一对短, 是最大的亚中着丝粒染色体。
3 号 : 是23对染色体中第二大的中着丝粒染色体。
B 组 (4—5 号 )
次大, 均为亚中着丝粒染色体, 两对染色体不易区分。
C 组 (6—12 号和X)
本组为染色体最多的一组, 且均为亚中着丝粒染色体。各对染色体间在形态上差别较小 , 故不易区分。但 6、7、9 和11为偏中部的亚中着丝粒染色体, 其余更偏亚中。 X 染色体的大小介于7、 8 号之间,有时常不等大。9号长臂近着丝粒处常出现次缢痕。由于这组染色体不易区分 ,准确的鉴别有待于显带。
D 组 (13—15 号 )
中等大小 , 为7 组中最大的近端着丝粒染色体。此组染色体的短臂常见随体。染色体大小依次递减 , 较难准确鉴别。
E 组 (16—18号)
16 号 : 为本组中最大的染色体, 中着丝粒, 长臂常见次缢痕。
17 号 : 是较小的亚中着丝粒染色体。
18 号 : 亚中着丝粒染色体, 是亚中着丝粒染色体中最小的一对, 短臂比17号短。
F 组 (19—20号)
为7组中最小的两对中着丝粒染色体。易与其它组区分, 但组内两对染色体不易区分。
G 组 (21—22号和Y)
此组染色体为7组中最小的近端着丝粒染色体, 短臂常有随体。 21号常比22号小。
Y 染色体也为近端着丝粒染色体, 但无随体, 并常比21、22号染色体大, 但其长度变异甚大。Y 染色体长臂常平行靠拢, 此点为Y 染色体与21、22号染色体鉴别的重要标志。
【思考题与作业】
1. 绘制一张正常人体细胞非显带中期分裂相染色体图。
见下图
2. 做出性别诊断并写出核型。
性别诊断为男性，核型式：46,XY
3. 简单总结一个正常人体细胞内各组染色体的非显带特点。
A组：1－3号。
1号：是最大的染色体，具有中央着丝粒（约在染色体全长的1/2处。以下简略为1/2、1/4、3/8等），在长臂近着丝粒处，偶可见到一个狭窄的次缢痕。
2号：较1号稍短，亚中着丝粒（3/8）。
3号：比2号短，为中央着丝粒（1/2）。
B组：4－5号。
4号、5号两对染色体较3号短，均为亚中着丝粒染色体（1/4）。在常规标本中，这两对染色体彼此之间不易区别。
C组：6－12号、X染色体。
本组染色体中等大小，在常规标本中各对之间不易区别。女性为16条，男性为15条，都为亚中着丝粒染色体。但其中X、6、7、8、11号的短臂较长；9、10、12号的短臂较短；X染色体的大小介于第6号与第7号之间。
注意：本组第6、X、7号染色体的短臂比上面B组的4号、5号稍长，切勿相混，以致分错组别。D组：13－15号。
13、14、15号均为近端着丝粒染色体，短臂末端都有随体，但不易见到，此三对染色体彼此之间不易区别。
E组：16－18号。
16号，为本组最大的一对，中央着丝粒（1/2），长臂上有时可见到次缢痕。
17号，较16号稍小，亚中着丝粒（3/8）。
18号，较17号稍小，亚中着丝粒（1/4），即短臂比17号稍短。
F组：19－20号。
19、20号均为中央着丝粒（1/2），呈字母X形，两对彼此之间不易区别。
G组：21－22、Y染色体。
21、22、Y染色体均为近端着丝粒染色体，21和22号均有随体，但不易见到。两对彼此之间不易区别。
Y染色体较21、22号略大、长臂互相平行而靠拢，无随体，着色亦较深，易与21、22号相区别2022-12-10
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实验十二 正常人非显带染色体的核型分析
一、目的要求
1.熟悉正常人类染色体的数目及形态特征。
2.掌握非显带染色体的核型分析方法。
二、实验材料
正常人外周血淋巴细胞染色体制片 显微镜
三、实验原理
人类非显带染色体核型分析是染色体研究中的基本方法。它可根据染色体的数目、结构进行核型分析,而对染色体病患者做出初步的诊断。可在显微镜下直接做出判断,也可进行显微照相,经冲洗、放大后 ,根据照片进行分析。人类染色体的命名是根据丹佛 (Denver) 及伦敦 (London) 会议提出的标准,按照染色体的长度和着丝点的位置,将染色体配对并按长度依次排列、分组、编号。人体细胞含有46条染色体,即23对,其中22对为常染色体, 男、女相同,编为1-22号,另一对为性染色体,男、女有别, 男性为XY,女性为XX。根据着丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为A - G7个组。性染色体可根据它们的形态、大小编入组内,X 染色体编入C组,Y染色体编入G组。
四、实验方法
核型：指某种生物个体或某一分类群(种、亚种或变种、居群)的一个体细胞全部中期染色体的数目、大小和形态等特征的总和。用来表述物种的特点和亲缘种属之间的关系。
核型分析：将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程过程。
Denver体制：按照Denver会议(1960年)提出的染色体命名和分类标准，将人类体细胞的46条染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分成七组(A、B、C、D、E、F、G、)23对的排列，并将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。
人类染色体核型分析标准是丹佛 （Denver）体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制 ）。该体制规定：每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；
相对长度＝每条染色体长度/ (22条常染色体＋X的总长度) ×100%
着丝粒指数 ＝短臂长度/该条染色体长度×100%
臂率 ＝长臂长度/短臂长度
非显带染色体：染色体标本制作好后，不经处理直接染色，整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染色体而言）。
人中期细胞染色体（数目2N=46，结构特点）
正常人体细胞染色体的观察与计数：
每位同学发一张正常人外周血淋巴细胞染色体制片，进行染色体观察和计数。染色体在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期, 染色体高度凝缩, 从而轮廓、结构清晰典型 , 易于观察分析。（人染色体核型照片见教科书）每一中期染色体由两条染色单体组成, 借着丝粒而彼此相连。由着丝粒将每条染色单体分为两个染色体臂, 分别称为长臂(q)和短臂(p)。染色体臂上有较狭窄而浅染的区域称为次缝痕,D、G组染色体短臂末端连有一个球形小体一一随体。短臂和随体相连处为次缢痕。
各组染色体主要特征：
A 组 (1—3号)
1 号 : 是23对染色体中最大的中着丝粒染色体, 位于长臂近着丝粒处常见次缢痕。
2 号 : 比第一对短, 是最大的亚中着丝粒染色体。
3 号 : 是23对染色体中第二大的中着丝粒染色体。
B 组 (4—5 号 )
次大, 均为亚中着丝粒染色体, 两对染色体不易区分。
C 组 (6—12 号和X)
本组为染色体最多的一组, 且均为亚中着丝粒染色体。各对染色体间在形态上差别较小 , 故不易区分。但 6、7、9 和11为偏中部的亚中着丝粒染色体, 其余更偏亚中。 X 染色体的大小介于7、 8 号之间,有时常不等大。9号长臂近着丝粒处常出现次缢痕。由于这组染色体不易区分 ,准确的鉴别有待于显带。
D 组 (13—15 号 )
中等大小 , 为7 组中最大的近端着丝粒染色体。此组染色体的短臂常见随体。染色体大小依次递减 , 较难准确鉴别。
E 组 (16—18号)
16 号 : 为本组中最大的染色体, 中着丝粒, 长臂常见次缢痕。
17 号 : 是较小的亚中着丝粒染色体。
18 号 : 亚中着丝粒染色体, 是亚中着丝粒染色体中最小的一对, 短臂比17号短。
F 组 (19—20号)
为7组中最小的两对中着丝粒染色体。易与其它组区分, 但组内两对染色体不易区分。
G 组 (21—22号和Y)
此组染色体为7组中最小的近端着丝粒染色体, 短臂常有随体。 21号常比22号小。
Y 染色体也为近端着丝粒染色体, 但无随体, 并常比21、22号染色体大, 但其长度变异甚大。Y 染色体长臂常平行靠拢, 此点为Y 染色体与21、22号染色体鉴别的重要标志。
【思考题与作业】
1. 绘制一张正常人体细胞非显带中期分裂相染色体图。
见下图
2. 做出性别诊断并写出核型。
性别诊断为男性，核型式：46,XY
3. 简单总结一个正常人体细胞内各组染色体的非显带特点。
A组：1－3号。
1号：是最大的染色体，具有中央着丝粒（约在染色体全长的1/2处。以下简略为1/2、1/4、3/8等），在长臂近着丝粒处，偶可见到一个狭窄的次缢痕。
2号：较1号稍短，亚中着丝粒（3/8）。
3号：比2号短，为中央着丝粒（1/2）。
B组：4－5号。
4号、5号两对染色体较3号短，均为亚中着丝粒染色体（1/4）。在常规标本中，这两对染色体彼此之间不易区别。
C组：6－12号、X染色体。
本组染色体中等大小，在常规标本中各对之间不易区别。女性为16条，男性为15条，都为亚中着丝粒染色体。但其中X、6、7、8、11号的短臂较长；9、10、12号的短臂较短；X染色体的大小介于第6号与第7号之间。
注意：本组第6、X、7号染色体的短臂比上面B组的4号、5号稍长，切勿相混，以致分错组别。D组：13－15号。
13、14、15号均为近端着丝粒染色体，短臂末端都有随体，但不易见到，此三对染色体彼此之间不易区别。
E组：16－18号。
16号，为本组最大的一对，中央着丝粒（1/2），长臂上有时可见到次缢痕。
17号，较16号稍小，亚中着丝粒（3/8）。
18号，较17号稍小，亚中着丝粒（1/4），即短臂比17号稍短。
F组：19－20号。
19、20号均为中央着丝粒（1/2），呈字母X形，两对彼此之间不易区别。
G组：21－22、Y染色体。
21、22、Y染色体均为近端着丝粒染色体，21和22号均有随体，但不易见到。两对彼此之间不易区别。
Y染色体较21、22号略大、长臂互相平行而靠拢，无随体，着色亦较深，易与21、22号相区别2022-12-10
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